بیمار محترم، توجه فرمایید که جهت دریافت جواب آزمایش خود به صورت آنلاین به نام کاربری و پسورد نیاز دارید. نام کاربری شما شماره درج شده در انتها برگه پذیرش و پسورد شما شماره موبایلتان میباشد.
اهمیت و آشنایی با تالاسمی
تالاسمی چیست؟
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که در آن بدن قادر به تولید کافی یکی از زنجیرههای پروتئینی هموگلوبین نیست. در نتیجه، گلبولهای قرمز کوچک، شکننده و کمعمر میشوند و فرد دچار کمخونی میگردد.
این بیماری در دو نوع اصلی آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی دیده میشود که بسته به نوع جهش، شدت بیماری متفاوت است.
علت بروز تالاسمی
الاسمی بهصورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد؛ یعنی برای بروز نوع شدید، هر دو والد باید ناقل باشند. اگر پدر و مادر هر دو ناقل باشند:
۲۵٪ احتمال تولد فرزند مبتلا
۵۰٪ احتمال تولد فرزند ناقل
۲۵٪ احتمال تولد فرزند سالم
وجود این الگوی وراثتی اهمیت آزمایش ژنتیک و آزمایش پیش از ازدواج را بسیار بالا میبرد.
انواع تالاسمی
. تالاسمی مینور (ناقل)
معمولاً بدون علامت یا همراه با کمخونی خفیف و نیاز به درمان خاص ندارد. مهمترین موضوع: در زمان ازدواج باید حتماً بررسی ژنتیک انجام شود
۲. تالاسمی اینترمدیا (متوسط)
شدت بیماری بین مینور و ماژور است. ممکن است نیاز به تزریق خون دورهای داشته باشدو اغلب نشانهها در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر میشود
۳. تالاسمی ماژور (شدید)
بروز کمخونی شدید از ماههای اول زندگی مشاهده می شود و نیاز به تزریق خون منظم است.در صورت عدم درمان، عوارض جدی ایجاد میکند
مدیریت صحیح و پایش آزمایشگاهی برای افزایش کیفیت زندگی ضروری است
علائم تالاسمی
علائم بسته به نوع بیماری متفاوت است، اما شایعترین آنها شامل:
خستگی و ضعف، رنگپریدگی و بیحالی ،رشد کم در کودکان اضطراب، کاهش تمرکز،بزرگشدن طحال و کبد،تغییرات ظاهری در استخوانهای صورت (در موارد شدید درماننشده) و مشکلات قلبی و غدد به دلیل تجمع آهن
تشخیص آزمایشگاهی
تشخیص تالاسمی معمولاً توسط یک یا ترکیبی از آزمایشهای زیر انجام میشود:
۱. CBC (شمارش کامل سلولهای خون)
کاهش MCV و MCH وRBC معمولاً نسبتاً بالا کمخونی با گلبولهای قرمز کوچک (Microcytic anemia)
۲. الکتروفورز هموگلوبین
افزایش هموگلوبین A₂ در ناقلان بتا تالاسمی و بررسی انواع مختلف هموگلوبین همراه با تشخیص افتراقی با بیماریهای مشابه
۳. آزمایش فریتین و آهن
برای بررسی میزان آهن بدن و افتراق تالاسمی از کمخونی ناشی از فقر آهن
۴. آزمایشهای ژنتیک
دقیقترین روش تشخیص جهش و پرکاربرد در زوجین ناقل همپنین امکان تشخیص پیش از تولد (PND) و پیش از لانهگزینی (PGD) هم وجود دارد
درمان تالاسمی
۱. تزریق خون منظم در بیماران تالاسمی ماژور برای حفظ سطح هموگلوبین برای رشد و عملکرد مناسب معمولاً در هر ۲ تا ۴ هفته انجام میشود
۲. درمان دفع آهن (Chelation Therapy
تزریق خون باعث تجمع آهن در بدن میشود؛ بنابراین مصرف داروهای کاهشدهنده آهن ضروری است:
دسفرال (تزریقی) ،دفریپیرون (خوراکی)، دفراسیروکس (خوراکی)
۳. پیوند سلولهای بنیادی
تنها روش درمانی قطعی برای برخی بیماران است و موثرتر زمانی که بیمار در سن پایین باشد و اهداکننده سازگار وجود داشته باشد
۴. مراقبتهای جانبی
بررسی منظم قلب، کبد و غدد، سونوگرافی و MRI برای پایش آهن همراه با پایش سطح فریتین و مراقبت از سلامت استخوان و ویتامین D
پیشگیری از تولد فرزند مبتلا
پیشگیری بهترین راه کنترل تالاسمی است و در ایران نیز اهمیت زیادی دارد:
-آزمایش پیش از ازدواج
-انجام الکتروفورز و CBC برای زوجین مشکوک
-مشاوره ژنتیک و آزمایش تشخیص پیش از تولد (PND) در هفتههای اولیه بارداری
نکاتی برای مراجعین آزمایشگاه
اقلان تالاسمی معمولاً مشکلی در زندگی روزمره ندارند اما تشخیص ناقل بودن اهمیت حیاتی دارد.
آزمایش CBC سادهترین و اولین گام برای تشخیص است.
افرادی که سابقه خانوادگی تالاسمی دارند باید حتماً آزمایش الکتروفورز انجام دهند
برای زوجین ناقل، انجام آزمایش ژنتیک و مشاوره حتماً توصیه میشود
ساعت کاری آزمایشگاه:
شنبه تا چهارشنبه 7:30 صبح تا 22
پنجشنبه 7:30 صبح تا 20
شماره تماس پذیرش: 05138401242 – 05138462978
لینک های مرتبط:
همکاری با ما
تماس با ما
درباره ما
آدرس آزمایشگاه:
مشهد، خیابان احمدآباد، خیابان محتشمی 1، ساختمان شفا
حقوق مالکیت معنوی این وب سایت برای آزمایشگاه سمش محفوظ است./ طراح نجمه زارعی مقدم