رویکردهای نوین در درمان بتاتالاسمی

بتا تالاسمی

بتاتالاسمی از هموگلوبینوپاتی­های شایع ژنتیکی است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می­رسد. این بیماری به دلیل کاهش سنتز یا عدم سنتز زنجیره­ی بتا در هموگلوبین ایجاد شده و از مشخصه­های بارز آن، می­توان به تغییر شکل استخوان­ها به خصوص استخوان­های صورت، اختلال در رشد، اسپلنومگالی، خون­سازی خارج سلولی، نارسایی­های قلبی و اختلالات غدد اشاره کرد.

انواع بتا تالاسمی

از لحاظ کلینیکی سه نوع کلی از این بیماری شناخته شده است که بر اساس شدت و نقص ژنتیکی مرتبط طبقه بندی شده­اند: بتاتالاسمی ماژور، بتاتالاسمی مینور و بتاتالاسمی اینترمدیا یا حدواسط. بیش از 2 میلیون نفر در ایران مبتلا به بتاتالاسمی مینور هستند و تاکنون 60 نوع جهش در بیماران ایرانی گزارش شده­است.

درمان روتین

درمان و پیشگیری از بتاتالاسمی برای جلوگیری از عدم ایجاد عوارض ثانویه و بهبود کیفیت زندگی در این افراد ضروری است. در حال حاضر، هیچ درمان مشخصی برای این بیماری وجود ندارد. انتقال خون و درمان شلاته کردن گرانباری آهن کیفیت زندگی بیماران را تا حدی افزایش می­دهد. برخی بیماران با پیوند سلول­های بنیادی، به صورت قطعی درمان شده­اند اما این درمان به دلیل محدودیت در یافتن اهداکننده و هم­چنین عوارض بالینی ناشی از پیوند، بسیار محدود است. روش­های مشابهی نظیر ژن­تراپی و استفاده از سلول­های پرتوان القایی نیز وجود دارد که مزایای این روش­ها عدم نیاز به اهداکننده بوده اما روش­هایی گران هستند. هردوی این روش­ها به دلیل استفاده از وکتورهای ویروسی شانس ایجاد سرطان را بالا می­برند.

درمان نوین

القای هموگلوبین جنینی یا HbF در فرد، یکی از روش­های درمانی است که در آن به دلیل نقص در HbA و اختلال در اکسیژن­رسانی به عنوان جایگزین استفاده می­شود. از استراتژی­های افزایش HbF می­توان به روش دارودرمانی و دستکاری ژنتیکی در فاکتورهای موثر در سوئیچ ژنی گاماگلوبین به بتاگلوبین و روشن کردن ژن گاماگلوبین اشاره کرد. در نتیجه، با توجه به تحقیقات صورت گرفته، در میان درمان­های ذکر شده القای HbF از طریق دارویی، می­تواند درمان مناسبی باشد ؛ زیرا نسبت به سایر درمان­ها عوارض کمتری داشته و هم­چنین در دسترس­تر است.

ساعت کاری آزمایشگاه:

شنبه تا چهارشنبه 7:30 صبح تا 22
پنجشنبه 7:30 صبح تا 20

 

شماره تماس پذیرش: 05138401242 – 05138462978

لینک های مرتبط:

همکاری با ما
تماس با ما 
درباره ما

آدرس آزمایشگاه:

مشهد، خیابان احمدآباد، خیابان محتشمی 1، ساختمان شفا

حقوق مالکیت معنوی این وب سایت برای آزمایشگاه سمش محفوظ است./ طراح نجمه زارعی مقدم

رویکردهای نوین در درمان بتاتالاسمی