بتاتالاسمی از هموگلوبینوپاتیهای شایع ژنتیکی است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. این بیماری به دلیل کاهش سنتز یا عدم سنتز زنجیرهی بتا در هموگلوبین ایجاد شده و از مشخصههای بارز آن، میتوان به تغییر شکل استخوانها به خصوص استخوانهای صورت، اختلال در رشد، اسپلنومگالی، خونسازی خارج سلولی، نارساییهای قلبی و اختلالات غدد اشاره کرد.
از لحاظ کلینیکی سه نوع کلی از این بیماری شناخته شده است که بر اساس شدت و نقص ژنتیکی مرتبط طبقه بندی شدهاند: بتاتالاسمی ماژور، بتاتالاسمی مینور و بتاتالاسمی اینترمدیا یا حدواسط. بیش از 2 میلیون نفر در ایران مبتلا به بتاتالاسمی مینور هستند و تاکنون 60 نوع جهش در بیماران ایرانی گزارش شدهاست.
درمان و پیشگیری از بتاتالاسمی برای جلوگیری از عدم ایجاد عوارض ثانویه و بهبود کیفیت زندگی در این افراد ضروری است. در حال حاضر، هیچ درمان مشخصی برای این بیماری وجود ندارد. انتقال خون و درمان شلاته کردن گرانباری آهن کیفیت زندگی بیماران را تا حدی افزایش میدهد. برخی بیماران با پیوند سلولهای بنیادی، به صورت قطعی درمان شدهاند اما این درمان به دلیل محدودیت در یافتن اهداکننده و همچنین عوارض بالینی ناشی از پیوند، بسیار محدود است. روشهای مشابهی نظیر ژنتراپی و استفاده از سلولهای پرتوان القایی نیز وجود دارد که مزایای این روشها عدم نیاز به اهداکننده بوده اما روشهایی گران هستند. هردوی این روشها به دلیل استفاده از وکتورهای ویروسی شانس ایجاد سرطان را بالا میبرند.
القای هموگلوبین جنینی یا HbF در فرد، یکی از روشهای درمانی است که در آن به دلیل نقص در HbA و اختلال در اکسیژنرسانی به عنوان جایگزین استفاده میشود. از استراتژیهای افزایش HbF میتوان به روش دارودرمانی و دستکاری ژنتیکی در فاکتورهای موثر در سوئیچ ژنی گاماگلوبین به بتاگلوبین و روشن کردن ژن گاماگلوبین اشاره کرد. در نتیجه، با توجه به تحقیقات صورت گرفته، در میان درمانهای ذکر شده القای HbF از طریق دارویی، میتواند درمان مناسبی باشد ؛ زیرا نسبت به سایر درمانها عوارض کمتری داشته و همچنین در دسترستر است.
شنبه تا چهارشنبه 7:30 صبح تا 22
پنجشنبه 7:30 صبح تا 20
شماره تماس پذیرش: 05138401242 – 05138462978
همکاری با ما
تماس با ما
درباره ما
مشهد، خیابان احمدآباد، خیابان محتشمی 1، ساختمان شفا
حقوق مالکیت معنوی این وب سایت برای آزمایشگاه سمش محفوظ است./ طراح نجمه زارعی مقدم
بیمار محترم، توجه فرمایید که جهت دریافت جواب آزمایش خود به صورت آنلاین به نام کاربری و پسورد نیاز دارید. نام کاربری شما کد پذیرش و پسورد شما شماره موبایلتان میباشد.