بیمار محترم، توجه فرمایید که جهت دریافت جواب آزمایش خود به صورت آنلاین به نام کاربری و پسورد نیاز دارید. نام کاربری شما شماره درج شده در انتها برگه پذیرش و پسورد شما شماره موبایلتان میباشد.
کمبود فاکتور ده( X) انعقادی
یکی از اختلالات وارثتی در خونریزی
کمبود فاکتور X یکی از اختلالات نادر در انعقاد خون است که علائم آن با توجه به میزان شدت این عارضه متفاوت است. این عارضه حتی توسط متختصصان سلامت به خوبی شناخته نشده است. بعضی از افراد به این اختلال دچار میشوند ولی حتی نزدیکان آنها اطلاعات چندانی در مورد این عارضه ندارند. در نتیجه لازم است تا اطلاعات کافی و مفید در اختیار افرادی که با این اختلال دست و پنجه نرم میکنند، قرار بگیرد. این دسته از اطلاعات پیدایش این کمبود، علائم، خطرات احتمالی و درمان هایی که در حال حاضر برای این اختلال در دسترس است را توضیح خواهد داد.
کشف
اولین بار دو گروه تحقیقاتی بطور جداگانه در سال 1950 موفق به کشف کمبود فاکتور X شدند. در سال 1956 تلفر و همکاران گزارش در مورد مردی 22 ساله به نام پرور را ارائه دادند که دچار خونریزی ناشی از کمبود فاکتور X شده بود در ادامه نیز در سال 1957 هوگی و همکاران انعقاد غیر معمول خون را در یک مرد 36 ساله گزارش دادند.
آزمایشات در آن زمان نشان دادند که مخلوط کردن نمونه های خون پرور و استوارت نمیتواند باعث انعقاد این نمونه های خون شود. بنابراین نتیجه گیری شد که این دو فرد به عارضه مشابهی مبتلا هستند. فاکتور ایجاد کننده این مشکل در انعقاد خون به عنوان فاکتور استوارت-پرور نامگذاری شد. با این وجود امروز این فاکتور با اصطلاح فاکتور X شناخته میشود
فاکتور X چیست؟
فاکتور X یکی از پروتئین های موجود در خون است. این فاکتور نقشی کلیدی را در فرآیند انعقاد خون، و به طور دقیق در برهمکنش رشته های شکل گرفته در زمان آسیب به رگ های خونی، بازی میکند. خون در شبکه ای از رگ ها در سرتاسر بدن جریان پیدا میکند. در زمان ایجاد جراحات، رگ های خونی سطحی آسیب دیده و دچار پارگی میشوند. همچنین ممکن است رگ های عمقی دچار پارگی شده و باعث ایجاد خون ریزی داخلی شوند. انعقاد شامل یک پروسه پیچیده بوده که میتواند به پایان دادن به جراحت رگ ها و در نتیجه پایان یافتن خونریزی منجر شود. بلافاصله پس از ایجاد جراحت در دیواره رگ های خونی، اجزای شامل در فرآیند انعقاد در محل جراحت تجمع کرده و باعث ایجاد یک پلاگ در محل جراحت میشوند. فاکتورهای انعقاد نیز برای حفظ پلاگ ایجاد شده و ایجاد انعقاد دائمی لازم هستند.
آیا کمبود فاکتور X رایج است؟
کبود FX بسیار نادر است. در واقع این عارضه نادر ترین نوع از اختلالات در فرآیند انعقاد است بطوری که تا بحال تنها 50 مورد از ابتلا به این عارضه در کل جهان گزارش شده است. تخمین زده میشود که کمتر از یک نفر در هر 500 هزار نفر به این عارضه مبتلا باشد.
کمبود فاکتور X در بخشی از جهان که ازدواج های فامیلی در آنها رایج تر است، شایع تر میباشد.
نحوه توارث کمبود فاکتور X چگونه است؟
فقدان فاکتور X یکی از اختلالات ارثی خونی است. این عارضه در زمان لقاح از والدین به فرزندان منتقل میشود. نحوه توارث این اختلال بصورت مغلوب اتوزومی بوده و در نتیجه برای ابتلای فرزندان به این اختلال لازم است تا هرکدام از والدین حداقل یکی از الل های ربوط به این صفت را داشته باشند. همچنین در صورتی که تنها یکی از والدین دارای الل ایجاد کننده این عارضه باشد، فرزندان به این عارضه مبتلا نمیشوند.
افراد ناقل به کسانی گفته میشود که تنها دارای یک الل ایجاد کننده فقدان فاکتور X بوده و در نتیجه فنوتیپ این عرضه را نشان نمیدهند. برای ابتلای فرزند به این اختلال لازم است تا یک الل ایجاد کننده این بیماری را از پدر و الل دیگر آنرا از مادر به ارص برده باشد. در نتیجه برای ابتلای فرزندان به این اختلال لازم است تا مادر و پدر این افراد ناقل باشند.
چه تست هایی برای تشخیص فقدان FX انجام میشود؟
زمانی که شخصی علائم مربوط به اختلالات در خون ریزی را نشان دهد، پزشکان انجام یکسری از تست ها را برای تشخیص نوع اختلال در فرد لازم میدانند. سوالات ایجاد شده در این حالت شامل این است که اولا آیا فرد مورد نظر به اختلال در انعقاد مبتلا است یا نه و دوما اینکه در صورت ابتلا، شخص به کدام یک از انواع این اختلالات مبتلا است؟
برای تشخیص کمبود فاکتور X تست های زیر مورد استفاده قرار میگیرد.
- تست پروترومبین تایم (که اصطلاحا PT یا INR گفته میشود). نتایج این تست برای افراد مبتلا به فقدان فاکتور X غیر نرمال است.
- در صورتی که پروترومبین تایم بیش اط اندازه معمول باشد، آزمایش فاکتور X برای مشص کردن میزان سطح این فاکتور در خون، انجام میشود.
- آخرین تست در این زمینه تست اعضای خانواده است.
علائم مربوط به کمبود فاکتور X
علائم این اختلال در افراد مختلف متفاوت است. با این وجود مهم ترین علائم این اختلال پایین بودن میزان سطح FX در افراد است. همچنین سایر علائم این ختلال به شرح زیر است:
- خونریزی از بند ناف
- خون ریزی بعد از ختنه
- خون ریزی در مفاصل
- خون ریزی بینی
- خون ریزی داخلی (کبودی) بعد از کمترین آسیب دیدگی ها
- خون ریزی در بافت نرم و ماهیچه ها
- خونریزی گوارشی (معده و روده)
- افزایش میزان و زمان خون ریزی پریود
- مشاهده خون در ادرار (هماتوریا)
- خونریزی داخل جمجمه
- سقط خود به خودی در سه ماهه اول
- خونریزی در مادران پس از زایمان
- خونریزی در طول و بعد از جراحی
- خونریزی بعد از یک ضربه
خون ریزی داخل جمجمه در افراد مبتلا به کمبود FX بسیار نادر است. با این حال گزارشاتی از این نوع خون ریزی در افراد مبتلا به کمبود FX وجود دارد.
بعلاوه افراد مبتلا به کمبود FX لزوما خونریزی در مفاصل را نشان نمیدهند. با این وجود افرادی که خون ریزی در مفاصل را تجربه میکنند به عوارض سختی دچار میشود.
تشخیص خون ریزی
به صورت موکد توصیه میشود که افراد مبتلا به کمبود FX روش های تشخیص علائم و نشانه های خون ریزی هایی که میتواند زندگی آنها را به خطر بیندازد را بیاموزند. در نتیجه این افراد میتوانند در زمان مناسب نسبت به این خون ریزی ها پاسخ داده و جانشان را حفظ کنند.
افرادی که سطوح کم تا متوسط کمبود FX را تجربه میکنند بیشتر از سایر افراد در معرض خطر هستند. با توجه به ضعف شدت علائم در این افراد، ممکن است شخص مبتلا به فراموش کردن وضعیت خود تمایل داشته باشد و در نتیجه در خطر بیشتر مواجهه با خونریزی های شدید و حاد قرار دارد.
اطلاعات زیر انواع اصلی خون ریزی هایی که میتواند در افراد مبتلا به اختلالات انعقاد مشاهده شود را لیست کرده است. این داده ها از انتشارات جامعه هموفیلی کانادا اقتباس شده است.
ساعت کاری آزمایشگاه:
شنبه تا چهارشنبه 7:30 صبح تا 22
پنجشنبه 7:30 صبح تا 20
شماره تماس پذیرش: 05138401242 – 05138462978
لینک های مرتبط:
همکاری با ما
تماس با ما
درباره ما
آدرس آزمایشگاه:
مشهد، خیابان احمدآباد، خیابان محتشمی 1، ساختمان شفا
حقوق مالکیت معنوی این وب سایت برای آزمایشگاه سمش محفوظ است./ طراح نجمه زارعی مقدم