روش جدید تشخیص غیر تهاجمی تریزومی‌های21، 18 و13

Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)

اصول اين روش بر پايه اندازه گيری DNA آزاد جنینی  (cffDNA) در خون مادر است.  از نظر کلینیکی NIPT، زنان باردار را در هر سنی و با هر ریسکی برای بررسی احتمال داشتن جنین مبتلا به تریزومی های 21،18 و 13مورد بررسی قرار می دهد. مطالعات کلینیکی در این زمینه در بیش از 400 هزار  بارداری در سراسر دنیا و در هر سنی صورت گرفته است. اين تست داراي گواهي معتبر Clinical Laboratory Improvement Amendments آمريكا مي باشد.

موارد كاربرد تست:

  1. از آنجایی که برای انجام NIPT به شرایط خاصی نیاز نیست، می تواند مناسب ترین روش در بارداری های با ریسک بالا برای آنوپلوئیدی های جنین به علت افزایش سن مادر می باشد.
  2. روش های غربالگری متعارف دوران بارداری با استفاده از پروتئین های سرم و سونوگرافی، نرخ مثبت کاذب بالایی دارد که منجر به نگرانی های غیر ضروری و تست های تهاجمی اضافی میشود. میزان مثبت کاذب تست NIPT کمتر از 0.1% است، این بدین معنی است که از هر 1000 تست در کمتر از 1 مورد نتیجه مثبت کاذب حاصل می شود. درصورتی که در روش های غربالگری مرسوم از هر 20 تست در 1 مورد نتیجه مثبت کاذب حاصل می شود.
  3. تست تکمیلی: در مورد کسانیکه دارای نتیجه پرخطر در روش‌های غربالگری رایج هستند، برای کاهش تعداد آمنیوسنتز و در نتیجه کاهش موارد سقط پیشنهاد میشود.
  4. تست غربالگری با قدرت تشخیص بسیار بالا: برای کسانی که نمی‌خواهند میزان ریسک منفی کاذب در روش‌های رایج غربالگری را بپذیرند، استفاده می شود.
  5. تست تأییدی: برای زنانی که قادر به پذیرش خطر روش‌های تهاجمی نیستند، و یا از نحوه نمونه‌گیری در روش‌های تهاجمی وحشت دارند.
  6. یک انتخاب برای مواردی که در آنها کشت سلولی و انجام کاریوتایپ با شکست مواجه می‌شود.

این تست به افراد ذیل توصیه بیشتری می شود :

  • سن بالاي 35 سال
  • تست غربالگری با قدرت تشخیص بسیار بالا: برای کسانی که نمی‌خواهند میزان ریسک منفی کاذب در روش‌های رایج غربالگری را بپذیرند
  • مادراني كه به روش IVF باردار شده اند
  • مادراني كه سابقه خانوادگي آنومالي هاي كروموزومي دارند

مزایای تست:

  • غیرتهاجمی بودن تست
  • فقط با چند سی سی از خون وریدی مادر انجام می گیرد.
  • تشخیص زودهنگام در هفته 10 بارداری
  • تشخیص جنسیت جنین با دقت بسیار بالا علاوه بر تشخیص آنومالی کروموزوم های 21، 18 و13
  • حساسيت و صحت بالاي تست
  • عدم وجود هیچ خطری برای مادر و جنین مثل احتمال سقط جنين
  • در آزمایشگاه تخصصی مهر این تست توسط کمپانی verify  انگلستان انجام می گردد.

دکتر رونالد واپنر، پژوهشگر و استاد بخش زنان و زایمان مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا ، تست NIPT را به عنوان اولین گزینه‌ غربالگری برای زنان باردار پيشنهاد می‌کند، صرف نظر از اینکه بیمار در معرض خطر کم، متوسط یا بالایی قرار داشته باشد.

محدوديت هاي تست:

  • مطالعه در بارداری های دوقلویی فقط جهت تريزومي 21، 18 و 13 صورت مي گيرد اما تعيين جنسيت انجام نمي شود.
  • تنها آنيوپلوئيدي هاي كروموزوم هاي 21، 18 و 13 بررسي مي شود. آنوپلوئيدي ساير كروموزوم ها،‌ ساير ناهنجاري هاي كروموزومي ( موزائيسم براي كروموزوم هاي 21،‌18 و 13) و تريپلوئيدي ها،‌اختلالات مولكولي يا ناهنجاريهاي مادرزادي از قبيل نقايص لوله عصبي را شامل نمي شود.

محدوديت هاي تست:

  • خانم هاي باردار بايد قبل از تصميم گيري در مورد انتخاب روش مورد استفاده براي غربالگري و يا تاييد نتيجه مثبت(‌پرخطر) در روشهاي رايج غربالگري ،‌مورد مشاوره قرار گرفته و از مزايا و معايب همه روش هاي موجود مطلع گردند.
  • كاربرد اين تست براي كساني است كه از نحوه نمونه گيري روشهاي تهاجمي وحشت دارند.
  • انجام تست NIPT براي زناني كه نمي توانند خطر سقط در روشهاي تهاجمي را بپذيرند مانند زناني كه پس از درمان هاي طولاني و پر هزينه و يا در سنين بالا باردار شده اند، ‌توصيه مي شود.

مقایسه NIPT با دیگر روش های تشخیص آنومالی در جنین

روش

قدرت تشخيص

مثبت كاذب

سن بارداري

ماهيت روش

غربالگري با استفاده از ماركر هاي بيوشيمي خون مادر

70%-90%

5%

11-13+6

15-20+6

غير تهاجمي

سونوگرافي NT

60%-80%

5%

11-13+6

غير تهاجمي

CVS

>99%

0

10-13

تهاجمي ( خطر سقط 1تا 2 درصد)

آمنيوسنتز

>99%

0

16-21

تهاجمي ( خطر سقط0.5تا 1 درصد)

NIPT

99%

0.034%

10-24

غير تهاجمي

ساعت کاری آزمایشگاه:

شنبه تا چهارشنبه 7:30 صبح تا 22
پنجشنبه 7:30 صبح تا 20

 

شماره تماس پذیرش: 05138401242 – 05138462978

لینک های مرتبط:

همکاری با ما
تماس با ما 
درباره ما

آدرس آزمایشگاه:

مشهد، خیابان احمدآباد، خیابان محتشمی 1، ساختمان شفا

حقوق مالکیت معنوی این وب سایت برای آزمایشگاه سمش محفوظ است./ طراح نجمه زارعی مقدم

روش جدید تشخیص غیر تهاجمی تریزومی‌های21، 18 و13

دکتر ثمانه  فیضی در سال 1367 موفق به اخذ مدرک پزشکی عمومی خود از دانشگاه علوم پزشکی مشهد شده اند و بعد از گذراندن طرح و تعهد خدمت خود در سال 1376 موفق به اخذ مدرک دمتری تخصصی پاتوبیولوژی از دانشگاه علوم پزشکی مشهد شده اند.

در دوره گذراندن ضریب k خود بعنوان مدرس در دانشکده داندانپزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد مشغول تدریس بوده اند.

و بعد از ان دوره بعنوان پاتولوژیست در آزمایشگاه بالینی مشهد  مشغول فعالیت بوده اند.

و هم اکنون بعنوان موسس آزمایشگاه شمس در خدمت مراجعین و همکاران گرامی می بآشد.

دکتر پروانه حکیمی فر در سال 1366 موفق به اخذ مدرک پزشکی عمومی خود از دانشگاه علوم پزشکی مشهد شده و بعد از گذزاندن طرح و فعالیت در زمینه پزشکی در مشهد در سال 1374 موفق به اخذ مدرک دکتری تخصصی پاتوبیولوژی شده و بعد از گذراندن ضریب k خود  به استان هرمزگان مراجعت کرده و در دانشگاه علوم پزشکی بندرعباس  بعنوان هیئت علمی مشغول به فعالیت و تدریس تا سال 1397 بوده است.

 5 سال ازمدت فعالیت علمی خود را در دانشگاه علوم پزشکی تبریز بعنوان هیئت علمی مشغول به فعالیت بوده است

در این مدت همزمان در ازمایشگاه های بالینی  بعنوان پاتولوژیست  فعالیت کرده و از سال 1399 تا کنون در ازمایشگاه تخصصی شمس بعنوان مسوول فنی در خدمت مراجعین و همکاران گرامی می باشند

بیمار محترم، توجه فرمایید که جهت دریافت جواب آزمایش خود به صورت آنلاین به نام کاربری و پسورد نیاز دارید. نام کاربری شما شماره درج شده در انتها برگه پذیرش و پسورد شما شماره موبایلتان میباشد.