بیمار محترم، توجه فرمایید که جهت دریافت جواب آزمایش خود به صورت آنلاین به نام کاربری و پسورد نیاز دارید. نام کاربری شما شماره درج شده در انتها برگه پذیرش و پسورد شما شماره موبایلتان میباشد.
ژن درمانی در هموفیلی
هموفیلی
هموفیلی یک بیماری ژنتیکی وابسته به کروموزوم X میباشد که براثر جهش در ژن کدکننده فاکتورهای انعقادی خون ایجاد میشود.شایع ترین علت هموفیلیA شدید،وارونگی(اینورژن) ناقص ژن فاکتورVIII در بالادست و نیز در خود اینترون 22 میباشد که این جهش مسئول حداکثر 40% تا 45% موارد هموفیلی است.این وارونگی ها ناشی از نوترکیبی همولوگ بین ناحیه ای که شامل ژن F8A در اینترون 22 می باشد،ویکی از دو ناحیه همولوگ دیگری که بیش ازkb 400 با انتهای 5’(تلومریک) ژن فاکتور VIII فاصله دارند،روی میدهد.هموفیلی منجر به بروز خونریزی میشود و اگر درمان نشود،میتواند زندگی فرد را تحت تاثیر قراردهد.در جهان از هر5000 تولد پسر،یک نفر مبتلا به هموفیلی متولد میشود.
علایم بالینی هموفیلی:
- خونريزي در مفاصل ( همارتروز)
- خونريزي و خونمردگي در بافت نرم و عضلات
- خونريزي از دهان ناشي از كشيدن دندان ، گاز گرفتن و افتادن دندان
- خونريزي از بيني بدون هيچ علت مشخصي
- وجود خون در ادرار ( ناشي از خونريزي كليه ها يا مثانه)
- وجود خون در مدفوع ناشي از خونريزي معده يا روده ها
- خونريزي در داخل مفاصل، شايع ترين مشكل افراد هموفيل شديد مي باشد. خونريزي اغلب بدون ايجاد ضربه رخ مي دهد و در صورت عدم درمان تا چندين روز طول مي كشد.
درمان های مختلف هموفیلی:
درمان های هموفیلی شامل PST(تزریق فاکتور رشد)،استفاده از سلولهای بنیادی و ژن درمانی است.
1-درمان رایج برای هموفیلی PST[1]میباشد؛بافاکتورهای انعقادی بدست آمده از سرم انسان یا فاکتورهای انعقادی ساخته شده بصورت تجاری.
معایب این روش:1-این روش هموفیلی را درمان نمیکند و موقتا از بروز علایم بالینی ناشی از بیماری جلوگیری میکند و بیماران با وجود دریافت فاکتورها،هنوز هم در خطر خونریریزی در بعضی بخشها مثل مفاصل قرار دارند.
2-فاکتورهای انعقادی مورد استفاده دارای نیمه عمر کوتاه بوده و نیاز به تزریق را افزایش میدهند.
3-نهایتا ممکن است آنتی بادی هایی علیه فاکتورهای تزریق شده در برخی بیماران تولید شود که نیازمند ایجاد تحمل در ایمنی ویا bypass agents میباشد.
ژن درمانی
ژن درمانی به معنای انتقال ژن میباشد با هدف:تصحیح عملکرد یک سلول به منظور درمان بیماری یا بهبود علایم بالینی ناشی از آن و یا دستیابی به یک عملکرد جدید دریک سلول.یکی از جنبه های اصلی ژن درمانی تغییر دادن ویروس ها برای انتقال ژن موردنظر به سلول هدف میباشد.دو روش انجام ژن درمانی،ex vivo وin vivo میباشد و وکتورهای مورد استفاده هم ویروسی یا غیرویروسی هستند.وکتورهای ویروسی شامل آدنوویروس،رتروویروس و AAV است. HSV[1]،Vaccinia و Baculovirus سایر وکتورهای ویروسی هستند که کمتر استفاده میشوند. وکتورهای غیرویروسی به اندازه وکتورهای ویروسی کارآمد نیستند اما مزایایی هم دارند از جمله ایمونوژنسیته کمتر، ظرفیت بالاتر برای انتقال ژن و امکان تکرار تزریق. برای بهبود عملکرد وکتورهای غیر ویروسی اقداماتی از جمله کسب یک سری از ویژگی های خاص ویروسها مثل جذب گیرنده های ویروسی توسط این وکتورها صورت گرفته است.پروسه ژن درمانی در انسان در رابطه با درمان بیماریهای ارثی،سرطان ها و نقص های اکتسابی آزمایش شده است.برای انتقال ژن، هریک از mRNA یا ماده ژنتیکی که mRNA را کد میکند،باید به سلول مناسب منتقل شود.این ژن منتقل شده باید حاوی سه بخش پروموتر(فعال کننده بیان ژن)،توالی سیگنالینگ(در پروسه RNA مثل پلی آدنیلاسیون) و توالی کد کننده(تولید پروتیین) باشد.
ژن درمانی در هموفیلی
این یک زمان بی نظیر برای نوآوری فناوری برای روش های درمانی هموفیلی و به ویژه ژن درمانی است.دو دسته افراد شامل مسیولین بهداشت و سلامت و بیمارانی که از صبح تا شب بار مسیولیت و خطرات ناشی از بیماری را به دوش میکشند،راهی جدید را برای درمان هموفیلی خواهند ساخت.بیشتر از سی سال پیش زمانیکه ژن های کدکننده فاکتور8و9 کلون شدند،درمان هموفیلی از طریق ژن درمانی پیش بینی شد.بدنبال شکست های اولیه در سال 1990 کمیته براین باور بود که وجود سطح 10-5 درصدی فاکتورها برای موفقیت ژن درمانی ضروری است اما افراد با این سطح از فاکتورها،در شرایط خاص مثل جراحی یا تروماهای شدید نیازمند به دریافت فاکتورهای انعقادی هستند.افزایش سطح این فاکتورها از طریق ژن درمانی،افراد مبتلا به هموفیلی شدید را به افراد با هموفیلی متوسط(1-5%) یا خفیف(5<%) تبدیل میکند که موجب از بین رفتن بیشتر هزینه ها و مسیولیت های ناشی از تزریق مکرر فاکتورها میشود.1هدف از ژن درمانی در بیماران مبتلا به هموفیلی،دست یابی به سطوح بالای فاکتورهای انعقادی با بیان ژن کدکننده ی آنها و بهبود علایم بالینی ناشی از هموفیلی است.
آینده ژن درمانی
بیشتر محققان معتقدند که هیجان انگیزترین بعد مطالعات ژنتیکی تا به امروز انجام شده،ژن درمانی است.گسترش این درمان بسته به ساده سازی پروسه انجام آن میباشد.ژن درمانی انقلابی در علم پزشکی است و محققان معتقدند بیست سال دیگر،ژن درمانی،درمان نهایی هر بیماری ژنتیکی خواهد بود.این پروسه شامل تزریق درون وریدی وکتور حمل کننده ژن موردنظر،شناسایی سلول هدف توسط وکتور،تشخیص جایگاه ویژه اتصال به کروموزوم سلول میزبان توسط ژن و نهایتا بیان ژن خواهدبود.درحال حاضر نقشه ژنوم انسان کامل شده است و تحقیقات روی عملکرد هر ژن و نقش ژن های معیوب در ایجاد بیماری ها تمرکز میکند.ژن درمانی نهایتا زندگی مارا برای همیشه دگرگون خواهد کرد.
ساعت کاری آزمایشگاه:
شنبه تا چهارشنبه 7:30 صبح تا 22
پنجشنبه 7:30 صبح تا 20
شماره تماس پذیرش: 05138401242 – 05138462978
لینک های مرتبط:
همکاری با ما
تماس با ما
درباره ما
آدرس آزمایشگاه:
مشهد، خیابان احمدآباد، خیابان محتشمی 1، ساختمان شفا
حقوق مالکیت معنوی این وب سایت برای آزمایشگاه سمش محفوظ است./ طراح نجمه زارعی مقدم